Γιατί το τεστ Prenetix κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και ποιες είναι οι αξιολογήσεις γι 'αυτό;

Προγεννητική εξέταση Prenetix - μια νέα λέξη στην προγεννητική διάγνωση. Λίγα είναι γνωστά γι 'αυτόν μέχρι στιγμής, αλλά επειδή οι γυναίκες που παρουσιάζουν επεμβατική διάγνωση για να διευκρινίσουν την κατάσταση υγείας του μωρού τους, ο οποίος δεν έχει γεννηθεί ακόμα, απλά δεν γνωρίζουν ότι υπάρχει μια ασφαλή και ακριβής εναλλακτική λύση. Ότι αυτό το τεστ αντιπροσωπεύει τον εαυτό του και πώς γίνεται αυτό, θα το πούμε σε αυτό το άρθρο.

Όλες οι έγκυες γυναίκες εξετάζονται στο πρώτο, δεύτερο και τρίτο τρίμηνο - μια μελέτη η οποία έχει ως στόχο να καθορίσει το πόσο πιθανό είναι η γέννηση μιας συγκεκριμένης γυναίκας να είναι παιδί με χρωμοσωμικές παθολογίες, οι οποίες περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down, Turner, Edwards, Patau και άλλες ανωμαλίες που προκαλούνται από υπερβολικό ή λείπει χρωμόσωμα , καθώς και μεταλλάξεις ορισμένων γονιδίων.

Η ακρίβεια της ανίχνευσης, όπως είναι γνωστό, αφήνει πολλά να είναι επιθυμητή. Ναι, και δεν απαιτείται από την έρευνα, ο σκοπός του οποίου είναι μόνο να αποδείξει την πιθανότητα και όχι να κάνει μια διάγνωση. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο όλες οι έγκυες γυναίκες χωρίζονται σε δύο ομάδες - εκείνοι που έχουν μικρούς κινδύνους να γεννήσουν ένα άρρωστο μωρό και εκείνους που έχουν υψηλό κίνδυνο.

Σύμφωνα με την καθιερωμένη πρακτική, οι γυναίκες με υψηλό κίνδυνο στέλνονται για διαβούλευση σε έναν γενετιστή. Αυτός, με τη σειρά του, αξιολογεί την πιθανότητα της παθολογίας και δίνει στη γυναίκα μια παραπομπή για εξέταση με επεμβατικές μεθόδους. Στην αρχή του δεύτερου τριμήνου, εκτελείται βιοψία χοριακού βίκου, λίγο αργότερα - αμνιοκέντηση και ορμοκεντρισμός. Όλες αυτές οι μέθοδοι περιλαμβάνουν διείσδυση στο "ιερό των ιερέων" - την κοιλότητα της μήτρας.

Στο κοιλιακό ή κολπικό τοίχωμα, μια λεπτή και πολύ μακρά βελόνα τρυπιέται κάτω από υπερήχους και λαμβάνεται για ανάλυση ένα δείγμα αμνιακού υγρού με σωματίδια επιθηλίου ή αίματος ομφάλιου λώρου από κύτταρα ομφάλιου λώρου ή χορίου. Το προκύπτον υλικό μελετάται στο θέμα του εμβρυϊκού DNA και, με ακρίβεια 98-99%, λέει αν το παιδί είναι υγιές ή άρρωστο. Τέτοιες μέθοδοι κάνουν τις γυναίκες να πέφτουν σε μια στομωρία από τον φόβο του πόνου και τις πιθανές συνέπειες. Και μπορεί να είναι αρκετά επικίνδυνο - από μόλυνση των εμβρυϊκών μεμβρανών σε αποβολή.

Όλοι οι κίνδυνοι αναφέρονται σε μια γυναίκα εκ των προτέρων και έχει την ευκαιρία να πάρει μια απόφαση η ίδια - να αναλάβει κινδύνους ή όχι. Ακόμη και ένας υψηλός κίνδυνος, σύμφωνα με τον έλεγχο, για παράδειγμα, 1:50, σημαίνει μόνο ότι ένα άρρωστο παιδί θα γεννηθεί σε μία περίπτωση για 50 γεννήσεις σε γυναίκες με παρόμοια αποτελέσματα υπερήχων και εξετάσεις αίματος για ορμόνες και πρωτεΐνες χαρακτηριστικές της εγκυμοσύνης. Αν νομίζεις, λοιπόν η πιθανότητα δεν είναι τόσο μεγάλη και οι επεμβατικές διαδικασίες μπορούν να παραμορφωθούν και, στην πραγματικότητα, να σκοτώσουν ένα εντελώς υγιές παιδί. Η επιλογή δεν είναι εύκολη.

Προηγουμένως, οι γυναίκες των οποίων ο πρώτος έλεγχος αποδείχθηκε κακός, συνιστάται να περιμένουν μέχρι το δεύτερο, το οποίο πραγματοποιείται στο δεύτερο τρίμηνο. Τώρα προσφέρετε επεμβατικές μεθόδους.

Η εξέταση είναι πολύ απλή και δεν απαιτεί ιδιαίτερη εκπαίδευση από τη γυναίκα. Την καθορισμένη ημέρα, θα πρέπει να φτάσετε στο ιατρικό κέντρο γενετικής και να κάνετε απλά μια φυσιολογική εξέταση αίματος από μια φλέβα. Ο βοηθός του εργαστηρίου δεν θα λάβει περισσότερο από 20 ml αίματος. Αυτή η ποσότητα θα είναι αρκετή για να διαιρέσει το αίμα σε στρώματα υπό εργαστηριακές συνθήκες χρησιμοποιώντας φυγοκέντρηση. Στη συνέχεια, στο δείγμα θα διακριθούν δύο γονιδιώματα - μία μητέρα, η άλλη - ένα παιδί.

Μετά την 8η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, τα ερυθρά αιμοσφαίρια του μωρού αρχίζουν να εισέρχονται στο αίμα της μητέρας. Μπορείτε να κάνετε ένα μη επεμβατικό τεστ που αρχίζει από την 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Μετά την απομόνωση των κυττάρων του αίματος που ανήκουν στο έμβρυο, οι ειδικοί που χρησιμοποιούν τη δοκιμασία και ο ειδικός αλγόριθμος Genetico - NGS, συνάγουν την πιθανότητα παρουσία παθολογίας στο παιδί. Η ανάλυση γίνεται από 12 έως 14 ημέρες.

Η ανάλυση επιτρέπει να διαπιστωθεί με ακρίβεια 99% αν το παιδί έχει τις πιο συνηθισμένες γενετικές ανωμαλίες - όπως τρισωμία 21 - σύνδρομο Down, τρισωμία 18 - σύνδρομο Edwards, καθώς και σύνδρομα Turner, Klinefelter, Patau. Η δοκιμή σάς επιτρέπει να μάθετε αν ένα παιδί έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες Χ σε κορίτσια ή ανωμαλίες χρωμοσωμάτων Υ σε αγόρια.

Η ακρίβεια της μελέτης σε κλινικές συνθήκες δοκιμάστηκε περισσότερες από 13 φορές, ενώ 22.000 ρώσικες γυναίκες συμμετείχαν σε δοκιμές. Ο αριθμός των μελλοντικών μητέρων που έχουν κάνει μια τέτοια δοκιμασία σε όλο τον κόσμο είναι ήδη πάνω από ένα εκατομμύριο. Η ακρίβεια της μελέτης ήταν 98,9%.

Εάν οι μελέτες διεξάγονται από γυναίκα που είναι έγκυος με δίδυμα, προσδιορίζονται μόνο παθολογίες σε ζεύγη χρωμοσωμάτων 21, 18 και 13. Αλλά αυτή η μέθοδος είναι αποδεκτή για τις έγκυες γυναίκες που χρησιμοποίησαν τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής για τη σύλληψη, συγκεκριμένα, την εξωσωματική γονιμοποίηση χρησιμοποιώντας ωάριο δότη.

Μια τέτοια δοκιμή ενδείκνυται για γυναίκες με επιβαρυμένο γενετικό ιστορικό και οι μελλοντικές μητέρες, τις οποίες οι γιατροί θεωρούν ότι διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο. Μεταξύ αυτών είναι:

• έγκυες γυναίκες άνω των 35 ετών.
• γυναίκες που είναι έγκυες από άνδρες άνω των 45 ετών.
• γυναίκες που είχαν γεννήσει παιδί με χρωμοσωμικές αναπτυξιακές ανωμαλίες.
• μελλοντικές μητέρες που είχαν αρκετές αποβολές στη σειρά ή είχαν λίγες περιπτώσεις παγετού στην πρώιμη εγκυμοσύνη.
• γυναίκες που είναι έγκυες ως αποτέλεσμα της αιμομιξίας ή σε σχετικό γάμο ·
• ανεξάρτητα από την ηλικία και το ιστορικό, αν η προγεννητική καθολική εξέταση έδειξε υψηλό κίνδυνο να έχει ένα άρρωστο παιδί ·
• γυναίκες που για διάφορους λόγους (για παράδειγμα, με απειλή αποβολής) δεν μπορούν να κάνουν μια επεμβατική διάγνωση.

Η δοκιμή Prenetix δεν εκτελείται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• η περίοδος κύησης είναι μικρότερη από 10 εβδομάδες.
• υπάρχουν κακοήθεις όγκοι στην επερχόμενη μητέρα.
• έχουν γίνει μεταμοσχεύσεις οργάνων ή μεταγγίσεις αίματος σε γυναίκες.
• διάγνωση με μωσαϊκό.

Το αναμφισβήτητο πλεονέκτημα μιας τέτοιας δοκιμής είναι η ικανότητα διάγνωσης παθολογιών στην ανάπτυξη ενός μωρού το συντομότερο δυνατό. Ακόμα κι αν μια γυναίκα κάνει μια εξέταση σε 10 εβδομάδες, τότε από την πρώτη προβολή θα γνωρίζει ήδη με βεβαιότητα αν τα πάντα είναι καλά με το μωρό. Η ακρίβεια της μελέτης μας επιτρέπει να αποφύγουμε τυχόν ανησυχίες για πιθανές αποκλίσεις στην λιγότερο ακριβή δοκιμασία "διπλής" ή "τριπλής", η οποία χρησιμοποιείται κατά τη διάρκεια της διάβασης των διαγνωστικών εξετάσεων.

Το τεστ Prenetix είναι απολύτως ασφαλές για το παιδί και τη γυναίκα, και αυτό είναι το κύριο πλεονέκτημα του. Επιπλέον, μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να ανακαλύψει το φύλο του μωρού ήδη στα αρχικά στάδια, και στις 10-11 εβδομάδες ο υπερηχογράφος δεν θα τον δείξει.

Μεταξύ των μειονεκτημάτων είναι το μάλλον υψηλό κόστος μιας τέτοιας ανάλυσης, καθώς και το γεγονός ότι Η δοκιμή δεν μπορεί να γίνει σε οποιαδήποτε διαβούλευση ή κλινική.

Μόνο εξειδικευμένα ιατρικά κέντρα γενετικής, τα οποία, δυστυχώς, δεν υπάρχουν σε κάθε πόλη της Ρωσίας, ασχολούνται με τέτοιες έρευνες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, για να δοκιμάσετε, θα πρέπει να πάτε σε μια από τις μεγάλες πόλεις όπου υπάρχουν τέτοια κέντρα, για παράδειγμα, στη Μόσχα, το Καζάν ή τη Σαμάρα.

Παρά το γεγονός ότι η πιθανότητα σφάλματος του Prenetix τείνει στο μηδέν, Το Υπουργείο Υγείας της Ρωσίας συνεχίζει να αναθέτει τη δοκιμή στην κατηγορία των μελετών για την εξέταση, βάσει των οποίων δεν είναι απαραίτητο να γίνονται διαγνώσεις. Επομένως, όταν επιβεβαιώνετε την ασθένεια σε ένα παιδί σε μια γυναίκα, για να τερματίσετε μια εγκυμοσύνη για ιατρικούς λόγους για περισσότερο από 12 εβδομάδες, θα πρέπει να υποβληθείτε σε επεμβατικές διαδικασίες, το αποτέλεσμα της οποίας θα αποτελέσει τη βάση για τη διακοπή.

Το κόστος της ανάλυσης σε διάφορες κλινικές στη Ρωσία είναι κατά μέσο όρο από 23.000 ρούβλια σε 55.000 ρούβλια.

Σύμφωνα με κριτικές των γυναικών που έκαναν τη δοκιμασία Prenetics, τα αποτελέσματά της εντελώς συνέπεσαν με την αλήθεια. Ακόμη και σε περιπτώσεις όπου ο συμβατικός έλεγχος έδειξε υψηλό κίνδυνο και μια μη επεμβατική δοκιμή έδωσε χαμηλή πιθανότητα, το παιδί γεννήθηκε εντελώς υγιές. Ορισμένες γυναίκες ισχυρίζονται ότι τα ανάλογα αυτού του τεστ - οι εξετάσεις Panorama ή Mattern 21 είναι πιο ευαίσθητα και ακριβή. Στην πραγματικότητα, η ακρίβεια και των τριών δοκιμών είναι περίπου η ίδια.

Η έρευνα δεν χρησιμοποιήθηκε ευρέως στη Ρωσία λόγω του υψηλού κόστους της ανάλυσης: οι γυναίκες που θα ήθελαν να κάνουν μια δοκιμή δεν μπορούν πάντοτε να το αντέξουν για οικονομικούς λόγους. Επιπλέον, σύμφωνα με τις μέλλουσες μητέρες, δεν υπάρχουν επαρκείς πληροφορίες για το Prenetix και στην προγεννητική κλινική οι γιατροί δεν βιάζονται να ενημερώσουν τους ασθενείς για τη νέα ιατρική έρευνα.

Η υπόλοιπη έγκυος ήταν ικανοποιημένη. Τα αποτελέσματα είναι ακριβή και γρήγορα.

Δείτε γιατί η μη επεμβατική προγεννητική γενετική εξέταση Prenetix γίνεται στο επόμενο βίντεο.